Rara e não conhecida a fundo por grande parte da sociedade, a fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Causada por mutações em um gene chamado CFTR (Cystic Fribrosis Transmembrane Conductance Regulator), resulta na produção de uma proteína defeituosa que danifica as glândulas produtoras de muco, suor e enzimas digestivas.
A campanha de saúde em destaque neste mês é denominada Setembro Roxo e aborda a conscientização sobre a fibrose cística, doença que, além de crônica, é progressiva e afeta cada indivíduo de maneira diferente. O tratamento geralmente é multidisciplinar, envolvendo terapia de fisioterapia para auxiliar na mobilização do muco nos pulmões, medicamentos para melhorar a função pulmonar e enzimas digestivas para auxiliar na digestão, além de suporte nutricional, entre outros. Os pacientes que são diagnosticados com a doença conseguem produzir muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o comum.
Não há cura para a doença, mas os avanços na medicina vêm proporcionando, ao logo dos anos, qualidade de vida por meio do controle dos sintomas que previnem futuras complicações aos pacientes, além de novos tratamentos promissores que tendem, pela primeira vez, alterar o curso progressivo da doença. No Brasil, uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença que atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, de acordo com o Ministério da Saúde.
“É essencial que pessoas que sofrem com a patologia tenham consultas médicas regulares com uma equipe especializada. Priorizar uma vida com atividades físicas também é um diferencial, já que o exercício melhora a função pulmonar e a resistência, além da hidratação do corpo com a constante ingestão de água que pode facilitar a eliminação da mucosa. Em casos mais graves, quando há comprometimento severo das funções pulmonares, o transplante de pulmão pode ser uma opção de tratamento indicado”, explica o médico pneumologista e professor do curso de Medicina da Faculdade Pitágoras, André Negrelli.
Entre os principais sintomas e características, estão:
Vale ressaltar que a fibrose cística não é contagiosa e não afeta o campo cognitivo, ou seja, não interfere no desenvolvimento intelectual, na linguagem, memória ou raciocínio da criança ou adulto. Ela pode ser identificada no Teste do Pezinho (realizado em recém-nascidos) e diagnosticada através de exames genéticos ou do Teste do Suor.